2017年7月7日-9日，由濟南市婦幼保健院主辦、濟南醫學(xué)會(huì )兒童保健專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、山東省預防醫學(xué)會(huì )兒童保健分會(huì )、濟南市婦幼保健協(xié)會(huì )協(xié)辦、北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司承辦的第二屆全國新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查學(xué)術(shù)研討會(huì )暨技術(shù)與項目管理培訓班在泉城濟南圓滿(mǎn)召開(kāi)。
“新生兒聽(tīng)力篩查和基因聯(lián)合篩查診斷和干預，可以有效降低聾啞兒童發(fā)生率，可以及早發(fā)現后天遲發(fā)性耳聾及藥物聾高危個(gè)體，顯著(zhù)提高耳聾高危個(gè)體的檢出率，并預防有關(guān)聾病的發(fā)生。對防止殘疾、提高出生人口素質(zhì)有著(zhù)重大意義?！币陨綎|省衛生計生委婦幼處乞蔚國處長(cháng)在本屆研討會(huì )的開(kāi)幕式致辭拉開(kāi)了本次大會(huì )的序幕。
會(huì )議開(kāi)幕式
山東省衛生計生委婦幼處乞蔚國處長(cháng)致辭
耳聾基因篩查作為聽(tīng)力篩查的有效互補手段，越來(lái)越受到聽(tīng)力學(xué)界、婦幼健康學(xué)界及政府相關(guān)部門(mén)的高度重視。針對如何有效實(shí)施“新生兒聽(tīng)力與耳聾基因聯(lián)合篩查”以及管理相關(guān)人群的后續診斷、干預、遺傳咨詢(xún)，多位專(zhuān)家在大會(huì )上進(jìn)行了精彩的報告分享。
會(huì )場(chǎng)座位爆滿(mǎn)、全國各地專(zhuān)家老師認真學(xué)習報告
會(huì )議精華薈萃
黃麗輝教授精彩報告
首都醫科大學(xué)附屬北京同仁醫院黃麗輝教授以題為《聽(tīng)力出生缺陷防控新進(jìn)展》的報告作為開(kāi)篇講，黃麗輝教授指出，新生兒聽(tīng)力篩查未通過(guò)有多種原因，當孩子聽(tīng)力初篩未通過(guò)時(shí)，家長(cháng)應該引起足夠的重視，應該按照專(zhuān)業(yè)人員的指導到指定醫院進(jìn)行進(jìn)一步的聽(tīng)力復篩或聽(tīng)力診斷。不是所有的聽(tīng)力障礙均會(huì )在出生后立即表現出來(lái)，還有很多因素可以使寶寶出現遲發(fā)性、突發(fā)性聽(tīng)力下降。新生兒聽(tīng)力篩查通過(guò)后，還需要引起高度關(guān)注。
倪道鳳教授精彩報告
中國醫學(xué)科學(xué)院中國協(xié)和醫科大學(xué)倪道鳳教授做了題為《嬰幼兒常見(jiàn)聽(tīng)力損失類(lèi)型及聽(tīng)力診斷技術(shù)》的主題報告。倪教授結合國內外資料，為我們梳理了聽(tīng)力損失分類(lèi)、常用聽(tīng)力測試技術(shù)、診斷技術(shù)，及這些技術(shù)在嬰幼兒聽(tīng)力診斷中的應用及特點(diǎn)。
戴樸教授精彩報告
解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科戴樸教授作了題為《遺傳性耳聾基礎知識及三級預防體系的建立》的報告，介紹了中國重度耳聾防治現狀，在耳聾的遺傳性病因中，GJB2、SLC26A4、線(xiàn)粒體DNA基因突變是目前為止最常見(jiàn)的致病基因，包括中國耳聾人群在內的多個(gè)人群中，約30-50%極重度非綜合性耳聾是由其突變導致。重度遺傳性耳聾是預防的重要群體。戴樸教授介紹了在中國國情下的耳聾三級預防策略。構建重度耳聾三級預防控制體系，對耳聾出生缺陷具有重要的預防意義。
聶文英教授精彩報告
濟南市婦幼保健院的聶文英教授為大家解讀了《全國兒童保健工作規范》（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“規范”），規范中明確了聽(tīng)力保健門(mén)診的診室設施必須配“額鏡，耳鏡，聽(tīng)力篩查儀，耳聲發(fā)射儀，聽(tīng)覺(jué)腦干誘發(fā)電位，多頻穩態(tài)測聽(tīng)儀，聲阻抗儀等?！?還提出全年齡段都適合耳聲發(fā)射OAE篩查技術(shù)，0-9個(gè)月齡適合自動(dòng)聽(tīng)性腦干反應AABR技術(shù)。新生兒聽(tīng)力篩查后，兒童聽(tīng)力重點(diǎn)篩查年齡分別是6、12、24和36月齡。
劉玉和教授精彩報告
北京大學(xué)第一醫院耳鼻喉科劉玉和主任在題為《耳聾基因診斷技術(shù)及臨床應用》的報告中指出：指出遺傳因素占新生兒耳聾致病因素的65%，GJB2、PDS、線(xiàn)粒體DNA及GJB3基因是主要的耳聾易感基因，占整個(gè)遺傳性耳聾的60-70%。劉主任介紹，群體篩查是規?；A防的有效途徑，耳聾基因篩查能夠明確耳聾遺傳學(xué)病因，提供耳聾預警及婚前孕前咨詢(xún)，減少遺傳性耳聾的發(fā)生，實(shí)現優(yōu)生優(yōu)育。
黃莎莎主任精彩報告
解放軍總醫院聾病分子診斷中心黃莎莎主任就耳聾基因的遺傳咨詢(xún)技巧、臨床耳聾基因診斷流程、基因檢測策略進(jìn)行精彩講解；并深入淺出的對不同基因致聾的病例進(jìn)行了生動(dòng)的講解和分析，系統的介紹耳聾基因診斷的結構框架。
王國建主任精彩報告
解放軍301總醫院王國建主任介紹了北京市高危人群致聾基因篩查項目和新生兒耳聾基因篩查政府項目的實(shí)施方案、運行方法和篩查情況，讓學(xué)員深刻體會(huì )到開(kāi)展新生兒聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查的重要意義。
林倩主任精彩報告
濟南市婦幼保健院兒?？浦魅?、濟南市新生兒聽(tīng)力篩查診治中心林倩主任從聽(tīng)力篩查與基因檢測實(shí)驗室的質(zhì)量控制、數據管理及信息化建設進(jìn)行精彩講解。
病例討論、圓桌討論現場(chǎng)
會(huì )議期間，專(zhuān)家們分別從聽(tīng)力與基因篩查報告單的解讀及遺傳咨詢(xún)、聽(tīng)力與基因聯(lián)合篩查項目管理研討會(huì )等多個(gè)方面進(jìn)行了深入的病例討論以及圓桌探討。
微信互動(dòng)、專(zhuān)家問(wèn)題解答
參會(huì )嘉賓學(xué)習熱情高漲，以微信互動(dòng)的形式由專(zhuān)家就嘉賓提出的聽(tīng)力診斷與遺傳咨詢(xún)相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行現場(chǎng)解答，互動(dòng)達2個(gè)多小時(shí)，解決了一線(xiàn)臨床醫生面臨的諸多難題。
醫院參觀(guān)現場(chǎng)
專(zhuān)家授課結束后，參會(huì )嘉賓到濟南市婦幼保健院進(jìn)行兒童早期發(fā)展中心、病房和實(shí)驗室參觀(guān)學(xué)習，工作人員進(jìn)行了詳細介紹。
全體參會(huì )嘉賓合影
