國械注準 20203400708 

【染色體疾病防控】

      據《中國出生缺陷防治報告(2012)》統計，目前我國每年新生兒約為1600萬(wàn)人，出生缺陷發(fā)生率約為5.6%，全國每年新增出生缺陷數約90萬(wàn)例。尤其二胎開(kāi)放后，高齡產(chǎn)婦增多，此數據呈上升趨勢，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%。其中21-三體綜合征(唐氏綜合征)、18-三體綜合征(愛(ài)德華氏綜合征)和13-三體綜合征(帕陶氏綜合征)是三種最常見(jiàn)的常染色體非整倍體疾病，在新生兒中發(fā)病率分別為1/(600-800)、1/(3500-8000)和1/(7000-20000)?；純憾啾憩F為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類(lèi)疾病目前尚無(wú)有效的治療手段，給社會(huì )帶來(lái)沉重的經(jīng)濟負擔，對家庭造成了巨大的心理壓力和精神創(chuàng )傷。 

      產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷是降低遺傳缺陷發(fā)生率的有效方法，每一個(gè)家庭都應重視胎兒染色體異常疾病產(chǎn)前篩查和診斷，爭取早發(fā)現、早診斷、早干預。 

【目前臨床采用的產(chǎn)前篩查與診斷方式】

【產(chǎn)品介紹】

      胎兒染色體非整倍體(T21、T18、T13)檢測試劑盒(半導體測序法)通過(guò)分析孕婦外周血血漿中胎兒游離DNA，準確檢測胎兒染色體非整倍體疾病(21-三體綜合征、18-三體綜合征和 13-三體綜合征)。 

      在廣東省婦幼保健院、南京市婦幼保健院、浙江大學(xué)醫學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫院、鄭州大學(xué)第三附屬醫院完成了10,818例前瞻性臨床樣本的驗證研究，與染色體核型分析結果和出生隨訪(fǎng)結果對比，其靈敏度為100%，特異性為99.91%，總符合率為99.91%。試劑盒已于2020年8月獲得醫療器械注冊證(醫療器械注冊證號:國械注準20203400708)。 截至目前，已完成超過(guò)400萬(wàn)例臨床樣本的篩查，避免了多個(gè)家庭的異?；純撼錾?，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。

【產(chǎn)品特點(diǎn)】

【適用人群】

☆ 血清學(xué)篩查顯示胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險值介于高風(fēng)險切割值與1/1000之間的孕婦；

☆ 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、慢性病原體感染活動(dòng)期、孕婦Rh陰性血型等）；

☆ 就診時(shí)為孕20+6周以上，錯過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風(fēng)險者。 

【慎用人群】

☆ 早、中孕期產(chǎn)前篩查高風(fēng)險; 

☆ 預產(chǎn)期年齡≥35歲；

☆ 重度肥胖（體重指數>40）；

☆ 通過(guò)體外受精——胚胎移植方式受孕；

☆ 有染色體異常胎兒分娩史，但除外夫婦染色體異常的情形；

☆ 雙胎妊娠或雙胎妊娠過(guò)程中出現減胎、胎停育情況；

☆ 醫生認為有明顯影響結果準確性的其他情形。

【臨床試驗結果 】

案例一：

      博奧晶典與南京市婦幼保健院合作開(kāi)發(fā)的胎兒游離DNA富集方法可用于NIPT的檢測?；仡櫺缘貙?415份孕婦外周血血漿樣品進(jìn)行了胎兒游離DNA富集，將結果與最初的NIPT結果進(jìn)行比較，結果表明胎兒DNA 濃度由11.3±4.2%提高到22.6±6.6%，實(shí)驗失敗率顯著(zhù)降低(0.1%對0.7%，P<0.01)。此外，在45.5%的假陰性病例中，采用胎兒濃度富集的新方法成功檢測到胎兒三體^[1]。 

富集前后胎兒游離DNA濃度的比較 

案例二：

      通過(guò)與重慶第三軍醫大學(xué)新橋醫院、美國加州大學(xué)圣地亞哥分校等單位合作，分析2015年-2016年期間190,277例孕婦 的血漿樣本，結果顯示對 21- 三體、18- 三體、13- 三體的檢測靈敏度和特異性分別為99.61%和99.91%，復合陽(yáng)性預測值和陰性預測值分別為89.74%和99.99%。這是半導體測序技術(shù)在胎兒游離 DNA 應用中的首次大規模臨床研究^[2]。 

1438例三體樣本無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前檢測(NIPT)的表現

【試劑盒性能參數】

【適用儀器】

【參考文獻】