殘疾預防  從我做起

重視殘疾預防  享受健康人生

       2018年8月25日是第2次“全國殘疾預防日”。中國殘聯(lián)、中央宣傳部等16部門(mén)決定聯(lián)合開(kāi)展“第二次全國殘疾預防日宣傳教育活動(dòng)”，本次活動(dòng)主題為：“殘疾預防，從我做起”。

       殘疾預防與個(gè)人健康、家庭幸福、經(jīng)濟社會(huì )健康發(fā)展息息相關(guān)，8月25日起，北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司（以下簡(jiǎn)稱(chēng)“博奧晶典”）將啟動(dòng)預防出生缺陷活動(dòng)月?；顒?dòng)期間，博奧晶典將在全國范圍內開(kāi)展出生缺陷知識講座、胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測(NIPT)、遺傳性耳聾基因檢測、葉酸代謝能力基因檢測、兒童安全用藥基因檢測、遺傳咨詢(xún)公益活動(dòng)和科普宣傳公益活動(dòng)等。博奧晶典立足技術(shù)創(chuàng )新，積極響應國家“預防為主”的健康方針，始終以健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國”建設，以社會(huì )責任踐行公益，在殘疾預防工作方面不斷貢獻自己的力量。

新生兒遺傳性耳聾基因檢測 | 愛(ài)要讓你聽(tīng)見(jiàn)

       2012年中國殘聯(lián)發(fā)布的《關(guān)于使用2010年末全國殘疾人總數及各類(lèi)、不同殘疾等級人數的通知》中顯示，我國單純聽(tīng)力殘疾2004萬(wàn)人，聽(tīng)力殘疾及含聽(tīng)力在內多重殘疾共2780萬(wàn)人，然而僅1‰ 患者得到救治，發(fā)現晚、干預晚是延誤救治最主要原因。0~3歲是聽(tīng)力干預的關(guān)鍵時(shí)期，新生兒耳聾基因篩查對攜帶有耳聾基因的新生兒進(jìn)行及早的干預和康復至關(guān)重要。

       2011年，北京市政府率先與博奧晶典合作開(kāi)展“高危人群耳聾基因篩查項目”，此次篩查是全球首次開(kāi)展大規模的耳聾基因篩查項目，為有效控制殘疾的發(fā)生和發(fā)展打下了科學(xué)基礎。隨后，全國近二十個(gè)省、市、自治區也將該項目列入為民辦實(shí)事民生工程，開(kāi)展新生兒遺傳性耳聾基因免費篩查。截至目前，博奧晶典在全國范圍內已經(jīng)為300余萬(wàn)的新生兒提供了遺傳性耳聾基因檢測服務(wù)。從衛生經(jīng)濟學(xué)評價(jià)角度來(lái)評估，遺傳性耳聾基因檢測項目對預防減少耳聾殘疾具有重要的經(jīng)濟和社會(huì )效益。

       我國出生缺陷發(fā)生率高達5.6%，每年新增出生缺陷約90萬(wàn)例。其中，染色體異常在新生兒中發(fā)病率約占0.5%-1%，臨床上以21三體綜合征（唐氏綜合征）、18三體綜合征（愛(ài)德華氏綜合癥）和13三體綜合征（帕陶氏綜合征）較為常見(jiàn)?；純憾啾憩F為智力障礙、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形或成年后生育障礙等。這類(lèi)疾病目前尚無(wú)有效的治療手段，因此產(chǎn)前篩查對預防此類(lèi)疾病的出生缺陷患兒意義重大。

       博奧晶典的無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT）是基于高通量測序平臺，通過(guò)抽取孕媽媽的靜脈血, 檢測胎兒是否存在21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征的高風(fēng)險，檢測的準確率在99%以上。截止目前，全國超過(guò)100萬(wàn)例的孕媽媽已經(jīng)享受了無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測服務(wù)，直接避免了5000余名唐氏綜合征患兒出生，節約衛生支出約20億元。

       《中國兒童安全用藥調查報告白皮書(shū)》顯示，新生兒藥物不良反應發(fā)生率高達24.4%，為成人的四倍，兒童藥物不良反應發(fā)生率為12.9%，為成人的兩倍。因為藥物不良反應會(huì )導致不同程度的器官損傷，如藥物性耳聾、神經(jīng)系統損傷、肝腎功能損傷等不計其數。聯(lián)合國世界衛生組織WHO的數據顯示，全球死亡患者中有三分之一死于不合理用藥，而非自然疾病本身。

       兒童安全用藥基因檢測是通過(guò)檢測兒童與藥物代謝、療效和毒副作用相關(guān)的基因位點(diǎn)，為其提供安全用藥信息的一項檢測。博奧晶典關(guān)注兒童安全用藥公益事業(yè)，截止目前，博奧晶典已免費為近萬(wàn)名貧困地區兒童提供兒童安全用藥基因檢測服務(wù)，參考基因檢測結果，使其可以在治療時(shí)享受醫生的個(gè)體化用藥方案。 

       博奧晶典治未病的全民健康“啞鈴模式”中啞鈴一頭即為面向普通社區大規模重大慢病的預防篩查，2017年5月5日，博奧晶典在重慶兩江新區管委會(huì )的支持下，啟動(dòng)10萬(wàn)人的社區糖尿病防控項目，截至目前，累計社區篩查建檔人數近8萬(wàn)人，其中已確診登記的糖尿病患者超過(guò)7000人，通過(guò)統計計算，糖尿病漏診率高達50%。該項目的實(shí)施將為全國慢病防控提供示范及樣本，為提高中國國民的基層慢病防控水平提供寶貴數據和決策依據，是博奧晶典踐行“健康中國”和“健康重慶”戰略的重大舉措。

預防出生缺陷 | 博奧晶典在行動(dòng)

       北京博奧晶典生物技術(shù)有限公司是博奧生物集團有限公司暨生物芯片北京國家工程研究中心的核心企業(yè)，是清華大學(xué)布局生命健康領(lǐng)域的核心企業(yè)。近年來(lái)，博奧晶典緊緊圍繞健康中國戰略，重點(diǎn)關(guān)注出生缺陷和慢病健康管理，構建了以23家國家基因檢測技術(shù)應用示范中心為基礎的出生缺陷防控體系和以社區慢病健康管理中心為平臺的慢病管理體系。未來(lái)，博奧晶典將打造全生命周期、全方位的健康服務(wù)體系，開(kāi)創(chuàng )適合中國國情的醫療健康服務(wù)新模式，以多元化的健康產(chǎn)品普惠民生，助力“健康中國”建設。