2021年7月3-4日，由遼寧省糖尿病醫學(xué)營(yíng)養防治學(xué)會(huì )產(chǎn)科專(zhuān)業(yè)委員會(huì )、中國醫科大學(xué)附屬盛京醫院、母嬰知聲云平臺主辦，東北產(chǎn)科聯(lián)盟、遼寧省母胎醫學(xué)中心、遼寧省產(chǎn)科專(zhuān)業(yè)質(zhì)控中心承辦的《第十六屆盛京母胎醫學(xué)論壇》在沈陽(yáng)北約客維景國際酒店盛大召開(kāi)。盛京母胎醫學(xué)論壇不僅是北方地區母胎醫學(xué)界的大事，也是全國母胎醫學(xué)界的大事。本次論壇邀請來(lái)自國內30余名國內知名專(zhuān)家圍繞母胎醫學(xué)相關(guān)熱點(diǎn)及難點(diǎn)問(wèn)題、母胎醫學(xué)新發(fā)展、新技術(shù)、新思路、新模式進(jìn)行專(zhuān)題分享。會(huì )議采用線(xiàn)上線(xiàn)下同步直播形式進(jìn)行，為大家搭建一個(gè)高水平的學(xué)術(shù)交流平臺。

博奧晶典作為國內生殖生育全周期整體解決方案的提供商，受邀參與本次大會(huì )并同期舉辦衛星會(huì )，特邀山東省婦幼保健院院長(cháng)、中華醫學(xué)會(huì )圍產(chǎn)醫學(xué)分會(huì )副主任委員王謝桐教授帶來(lái)“基于BES4000的CNV-seq（SSP）研究進(jìn)展及臨床應用”的精彩講座。

王教授詳細介紹了博奧基于BES4000平臺的CNV-seq技術(shù)，指出在產(chǎn)前診斷領(lǐng)域引入STR(short tandem repeat，短片段重復序列)分析的CNV-seq(+)技術(shù)，不僅可有效排除母源污染，還可高效檢出三倍體和UPD，提高陽(yáng)性檢出率。2019年4月發(fā)布的《低深度全基因組測序技術(shù)在產(chǎn)前診斷中的應用專(zhuān)家共識》指出，具備條件的產(chǎn)前診斷機構可將CNV-seq作為一線(xiàn)產(chǎn)前診斷技術(shù)應用于臨床。CNV-seq技術(shù)不僅能輔助臨床判斷胎兒是否存在染色體異常，還能提高復發(fā)性流產(chǎn)夫婦染色體異常檢出率。

王教授指出，博奧晶典的BES4000測序平臺可兼容CNV-seq、NIPT、NIPT-plus等一系列高通量檢測項目，適用于各級產(chǎn)前診斷中心，是產(chǎn)前診斷技術(shù)的有效補充。博奧在業(yè)內率先開(kāi)發(fā)出適合醫院獨立使用的全套臨床應用方案，支持醫院實(shí)驗室獨立完成包括實(shí)驗、生物信息分析、數據質(zhì)控、結果報告在內的全部工作。

博奧CNV-seq項目

博奧晶典染色體異常整體解決方案

博奧晶典緊密結合國內外出生缺陷預防發(fā)展及臨床需求，不斷更新產(chǎn)品及提升醫檢服務(wù)，構建孕前、產(chǎn)前及新生兒三級防控體系，檢測項目包含染色體異常系列如無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT）、染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）、染色體異?；驒z測（CNV-seq）、染色體微陣列芯片檢測（CMA）、胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）、染色體核型分析等，以及單基因病系列如遺傳性耳聾基因檢測、地中海貧血基因檢測、遺傳代謝病檢測、單基因遺傳病攜帶者篩查、臨床全外顯子組基因檢測、個(gè)人全外顯子組基因檢測（WES）、增強全外顯子組基因檢測（WES+CNV-seq）等，推動(dòng)基因檢測技術(shù)在婦幼健康領(lǐng)域的廣泛開(kāi)展，助力我國出生缺陷防控。