近日，國家衛生健康委臨床檢驗中心（NCCL）公布了2022年《全國外周血胎兒染色體拷貝數變異（CNVs）檢測室間質(zhì)量評價(jià)預研活動(dòng)結果報告》，博奧晶典旗下北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司和東莞博奧醫學(xué)檢驗實(shí)驗室滿(mǎn)分通過(guò)該項目室間質(zhì)評。

北京博奧醫學(xué)檢驗所室間質(zhì)評證書(shū)

東莞博奧醫學(xué)檢驗實(shí)驗室室間質(zhì)評證書(shū)

目前，伴隨著(zhù)檢測技術(shù)的發(fā)展，NIPT 的檢測范圍逐步擴大，但其檢測性能主要與 CNV 大小、胎兒游離 DNA 含量及測序數據量等因素有關(guān)。為更好地了解我國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測能力的現狀，國家衛生健康委臨床檢驗中心采用模擬 cfDNA 血漿樣本開(kāi)展了全國外周血胎兒染色體 CNVs 檢測室間質(zhì)量評價(jià)預研活動(dòng)。

博奧晶典旗下北京博奧醫學(xué)檢驗所有限公司和東莞博奧醫學(xué)檢驗實(shí)驗室滿(mǎn)分通過(guò)本次室間質(zhì)評預研活動(dòng)，體現了檢驗所成熟穩定的檢測能力、可靠的生物信息分析及數據解讀能力，同時(shí)也力證了博奧晶典N(xiāo)IPT-plus技術(shù)的可靠性和準確性。

博奧晶典胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus）

基于胎兒游離DNA濃度富集的專(zhuān)利技術(shù)（專(zhuān)利號：CN107541561B），博奧晶典依托新一代高通量基因測序平臺開(kāi)展的胎兒染色體微缺失/微重復無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測（NIPT-plus），通過(guò)采集孕婦外周血并提取胎兒游離DNA，運用高通量測序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法評估胎兒染色體拷貝數異常的風(fēng)險，將檢測疾病種類(lèi)擴展到100種，并行篩查非整倍體綜合征和全基因組染色體微缺失/微重復綜合征，針對染色體異常綜合征的篩查覆蓋率達到80%，大幅提高胎兒嚴重遺傳病的檢出率。

截止目前，博奧晶典無(wú)創(chuàng )產(chǎn)前基因檢測已在全國30個(gè)省市自治區100多家醫院得到應用，累計檢測300多萬(wàn)例孕婦樣本，避免了多個(gè)家庭的異?；純撼錾?，取得了良好的經(jīng)濟效益和社會(huì )效益，為出生缺陷防控做出了突出貢獻。